Hogyan öröklődik a cisztás fibrózis?

2010.02.27 - 23:03 - Dr. Ujhelyi Rita

Külső-belső tulajdonságainkat mindannyian szüleinktől, nagyszüleinktől (őseinktől) örököltük. Szemünk, hajunk színe, testmagasságunk és más fizikai jellemzők tesznek minket egyedivé.

Néha azonban betegségeket is örökölhetünk. Ilyen betegség lehet a cisztás fibrózis is. Az a gyermek lesz CF beteg, aki a szüleitől két hibás CF gént örököl – mindkét szülőtől egyet-egyet. Az öröklődésnek ezt a módját nevezik „autoszomális recesszív” öröklésmenetnek.
A CF-es gyermek szülei egészségesek annak ellenére, hogy egy hibás és egy normális CF gént hordoznak. Előfordulhat azonban, hogy gyermeküknek mindketten a hibás CF génjüket adják át.

·Ha egy szülőpárnak CF beteg gyermeke születik, biztosan mindketten hordoznak egy-egy hibás CF gént.
·Csak az a gyermek lesz CF beteg, aki két hibás CF gént örökölt – mindkét szülőtől egyet-egyet.
·Az a gyermek, aki csak az egyik szülőjétől örökölt hibás CF gént, a másiktól normálisat, nem CF beteg lesz, hanem - szüleihez hasonlóan - „hordozó”.

Az európai populációkban körülbelül minden 25. ember CF hordozó. Ez azt jelenti, hogy nagyjából minden 2 500 újszülöttből egy CF betegként jön a világra. A pontos gyakorisági adatok azonban Európán belül populációnként változnak.

Egy olyan családban, ahol mindkét szülő hibás CF gént hordoz, 1: 4 a valószínűsége a beteg gyermek születésének. Ez az úgynevezett „kockázati tényező”.

·A kockázati tényező akkor sem változik, ha a családban már van egy vagy több CF beteg gyermek.

Ha mindkét szülő hordoz hibás CF gént, annak valószínűsége, hogy CF beteg gyermekük születik, hasonló annak az esélyéhez, hogy a rulettben ugyanaz a szám többször egymás után nyer. Az ellenkezője éppúgy megtörténhet. Tehát egy hordozó szülőpárnak is születhet egymás után több egészséges gyermeke.

Ma már létezik molekuláris genetikai vizsgálat a CF gén leggyakoribb – betegséget okozó – megváltozásainak kimutatására. Ezzel a CF hordozók jelentős része is azonosítható.

A vizsgálathoz vagy kismennyiségű vérmintára, vagy szájnyálkahártya kaparékra van szükség.
A genetikai vizsgálat elvégezhető a születés elötti u.n. praenatális mintából (magzatvíz vagy chorionboholy) is. Az eredmény precíz értelmezése függ attól, hogy a vizsgált férfi valóban a még meg nem született gyermek biológiai apja-e.