Mi is az a cisztás fibrózis?

2010.02.27 - 22:52 - Dr. Ujhelyi Rita

A cisztás fibrózis a legtöbb európai populációban körülbelül minden 2 500 megszületett gyermekből egyben jelentkezik. Ez azt jelenti, hogy minden 10 000 újszülött közül négy cisztás fibrózisos beteg.

A cisztás fibrózis (CF) genetikai rendellenesség, amely fiúkban és lányokban egyaránt előfordul. Egész életre szóló, veleszületett, öröklődő betegség, nem fertőz, így egyik gyermek nem kaphatja el a másiktól.
A CF azokban a gyermekekben alakul ki, akik mindkét szülőjüktől örököltek egy-egy hibás CF gént. Azok a személyek, akiknek csak egy hibás CF génjük van, az úgynevezett „hordozók”. Ők teljesen egészségesek. CF-es gyermek akkor születhet, ha mindkét szülő „hordoz” hibás CF gént.

A különböző CF betegek rendkívül változatos klinikai tüneteket mutatnak. A betegség súlyossága is tág határok között változik. A cisztás fibrózis sok szervben okoz eltérést, de a legtöbb problémát a tüdőben, a bélcsatornában, a májban és a hasnyálmirigyben okozza.
A betegek egy részében a légzőrendszeri tünetek erősebbek, másoknál az emésztőrendszeriek. Minden beteg más. A CF betegek intelligenciája normális. A cisztás fibrózis ma még tökéletesen nem gyógyítható.