Beszélgetés az öröklődésről

2006.03.26 - 23:00 - Dr. Holics Klára

-” Na gyerekek, akkor, ha befejeztétek az uzsonnázást, gyertek át a szobámba, hogy megkezdjük a Bencének ígért beszélgetést.“
Előre ment és belesüppedt a kedvenc bőr foteljébe. Testének jól esett ez a fizikai ellazulás, de szellemét és figyelmét most arra összpontosította, hogy minél érthetőbben és alaposabban tudja elmondani a gyerekeknek, ami őket a legjobban érdekli. Mindig szívesen magyarázott mindenkinek s különösen, ha a lánya kérte valamire, akkor nem ismert soha fáradtságot.

Már régen tudomásul vette és elfogadta, hogy a sors különös akaratából két gyermeke közül a kisebbik ezzel az elváltozással született. Az első percekben maga is megdöbbenve hallgatta gyermekgyógyász kollégája szavait, aki féléves kislányát a rossz emésztése miatt kivizsgálta és közölte vele a diagnózist. A szavak súlya alatt nehéz volt összeszednie csapongó gondolatait, melyek lázasan kutattak az egyetemen tanult betegség-rengeteg képei között: “ Igen, igen, sós verejték, hasmenés, sok-sok köhögés, gyógyíthatatlan betegség...”- villantak fel agyában az orvosi könyvek adatai. Az első megdöbbenés és a betegségtől való félelem azonban lassan oldódni kezdett, amikor megkereste mukoviscidosisban jártas kollégáit és beszélgetni kezdett velük. Megtudta tőlük, hogy ez az egykor valóban befolyásolhatatlannak tartott elváltozás ma már gyógyszerekkel és különböző gyógytorna technikákkal nagyon szépen karbantartható. Igaz, hogy naponta akár több órát is kell a kezelésekre áldozni, de ha mindez megtörténik, akkor az életkilátások az új gyógyszerelés mellett igen jelentősen megnövelhetők. Élete ezután, a kislányára való fokozottabb odafigyelés és az együtt eltöltött többlet idő révén észrevétlenül sokkal tartalmasabbá vált s úgy érezte, hogy kapcsolatuk e betegség nélkül talán soha nem lett volna ilyen örömteli. Ha környezetében bárkiben, bármikor csak egy villanásnyi sajnálkozást is fedezett fel, alaptermészetétől eltérő hevességgel azonnal elhárította azt, magyarázataival bebizonyítva, miért lehet ezeknek a gyermekeknek az élete épp olyan teljes, mint bárki másé.

Eddig jutott el gondolataiban, amikor a gyerekek megjelentek a szobájában. Körbeülték a kerek dohányzó asztalt és várakozóan pillantottak Kata édesapjára.
-” Hát akkor talán azzal kezdenénk el, amit sokan kérdeznek meg tőlem, sokszor maguk a szülők is: hogy is van az, hogy ez a mucoviscidosis egy öröklődő betegség és mi, a szüleitek mégis teljesen egészségesek vagyunk. Kitől és hogyan örököltétek akkor ti ezt az elváltozást?”
“ Ahhoz, hogy ezt könnyebben megértsétek, megpróbálom lerajzolni, mit is jelent az, hogy örökölni valamit. Ugye azt mindenki sokszor hallotta már életében, hogy: jaj de szép kék szeme van ennek a kislánynak, ezt anyjától örökölte. Vagy: nicsak, éppen olyan hosszú ujjai vannak, mint a nagyapjának... Tehát azt tudjuk, hogy testünk felépítésében, alkatunkban számos olyan azonosság van, mint a szüleinkben, nagyszüleinkben, vagy ha végig tudnánk kutatni a korábbi időket, az őket megelőző őseinkben. Ez azt jelenti, hogy ezek a tulajdonságok valahol az ember szervezetében rejtve vannak és az utódokban hol ez, hol az jelenik meg. A szervezetnek az a rejtett zuga, amely képes arra, hogy ezeket a tulajdonságokat megőrizze, és az utódoknak továbbadja, az úgynevezett: továbbörökítő anyag. Ezt tudományosan kromoszómának nevezzük. Azt is tudni kell, hogy ezek a kromoszómák apró építőkövekből állnak, melyeket: géneknek hívunk. A kromoszómák a sejtjeink mindegyikében párosan fordulnak elő, az egyik felet az anyánktól, a másik felet apánktól kapjuk. Tehát sem anyánktól, sem apánktól nem az ő teljes tulajdonság-készletét örököljük, hanem azoknak csak a felét és hogy éppen melyik felét, azt a véletlen határozza meg.

Hogy miért van az, hogy a tulajdonságoknak csak a felét örököljük, azt rögtön megértitek, ha lerajzolom nektek. Egy ember sejtjében 23 pár, vagyis 46 darab kromoszóma van. Kivétel az a sejt, amit a nőknél: pete-sejtnek, a férfiaknál: hímivar-sejtnek nevezünk. Ezekben a sejtekben a 23 párnak csak a fele van meg, vagyis 23 darab. Ezt azért alkotta meg a természet ilyen okosan, hogy akkor, amikor ennek a két ivar-sejtnek az egyesüléséből egy új élet indul el, az összeolvadt sejtben megint csak 23 pár, vagyis 46 darab kromoszóma legyen és nem ennek a duplája.
Hogyan történik az öröklődés a mukoviszcidózis vonatkozásában?
“ Talán azt is tanultátok már, hogy a 23 pár kromoszómát a kutatók megszámozták: egytől- huszonháromig. Azt találták, hogy a mukoviscidózisban a hetes számú kromoszómán van a betegséget okozó sérülés, az egyik építőkő, vagyis az egyik gén hibás felépítésű. Ezért is hívják a mucoviscidosist: génhibának.”
Kata édesapja eközben rajzaival igyekezett megkönnyíteni a feszülten figyelő gyermekek számára a nem éppen könnyű téma megértését. Amíg beszélt, átfutott agyán, hogy talán túl apró részletekbe megy bele, talán nem kellene terhelni őket ennyi elméleti fejtegetéssel, de aztán elhessegette magától a visszatartó gondolatokat. Orvosként nagyon jól tudta, számtalanszor átélte, hogy saját betegei is csak akkor tudják igazán felvenni a harcot az őket megtámadó betegségekkel szemben, ha maguk is tudják, hogy mi ellen és miért kell küzdeniük. Megszokta, hogy betegeivel részletesen megbeszélje állapotukat és a kezelés menetét. Így hát folytatta megkezdett magyarázatát.

-“ A gén-hibákról még el kell mondanom, hogy amennyiben a hiba a kromoszóma-párnak csak egyik tagjában van meg, akkor a pár másik fele, vagyis a hibátlan géneket tartalmazó kromoszóma megakadályozza a hibás kromoszóma fél megbetegítő hatását. Az ilyen egyénnél semmiféle betegség tünet nincs, annak ellenére, hogy egyik génjében: “hordozza” a génhibát. Ezért is nevezi őket a tudomány: génhordozóknak.” Mucoviszcidózis esetében a szülők ilyen hibás génhordozók.
“ Mucovicidosisos gyermek akkor születhet tehát, ha mind az édesanya, mind az édesapa a mucoviscidosis gén-nek hordozója, vagyis sejtjeikben az egyik kromoszóma-félben benne van a hibás gén.”
“ Az előbb már mondtam, hogy a petesejtben és a hím ivarsejtben, melyek találkozásából jön létre az új utód, a kromoszóma párból mindig csak az egyik fél van benne. Így, a mukoviszcidózisos génhibát hordozó szülők ivarsejtjeibe véletlenszerűen vagy a mucoviscidosisos gént tartalmazó kromoszóma-fél, vagy a sérülést nem tartalmazó kromoszóma-fél kerül bele.”
“Ezután már csak a sors dönti el, hogy az éppen egymásra talált két ivarsejt, amelyekből a várt kisgyermek majd megszületik, melyik kromoszóma-felet tartalmazza. Amennyiben csak az egyik sejtben van hibás gén és a másik ép, akkor teljesen egészséges, de újabb hordozó születik. Amennyiben mindkét sejtben az ép kromoszóma-fél van, akkor még csak hordozó sem lesz a kis jövevény. Ha viszont a két egymásra talált sejt mindegyikében a sérült gént tartalmazó kromoszóma került bele, akkor mucoviscidosisos lesz a kicsi”.
“Értitek most már, hogy miért van az, hogy nem jelzi semmi sem előre, hogy mikor születik ezzel a gén-elváltozással valaki? Meg ebből most azt is megértitek bizonyára, hogy miért nem lehet azt mondani, hogy a mucoviscidosist csak az aputól, vagy csak az anyutól örököltétek, mert ezt csak akkor lehet örökölni, ha mind a két szülőben benne van a génhiba.”

Kata alig leplezett büszkeséggel nézett apjára, mikor az befejezte az öröklődésről szóló magyarázatát, és úgy érezte, hogy maga is most értette meg igazán. Óvatosan Dorkára és Bencére pillantott, vajon az ő számukra is ennyire érthető volt-e, amiről apja beszélt? A gyerekek komoly tekintetéből és Dorka alig észrevehető bólintásaiból azonnal tudta, hogy ők is megértettek mindent.

Apja az órájára pillantott -“ Te jó ég, hogy elment az idő, észre sem vettem, hogy lassan besötétedett. Tudják Dorka szülei, hogy egyáltalán hol van? Gyorsan kísérjük őt haza. Nem is árt egy kis séta ezután a nem könnyű téma után.”